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研究人员发现了与典型偏头痛相关的基因突变

发布时间:2019-04-09 11:18:30

研究人员发现了与典型偏头痛相关的基因突变 2013年5月2日 由旧金山加利福尼亚大学霍华德休斯医学研究所研究员领导的研究小组发现了一种与典型偏头痛形式密切相关的基因突变。 在

  研究人员发现了与典型偏头痛相关的基因突变 2013年5月2日 由旧金山加利福尼亚大学霍华德休斯医学研究所研究员领导的研究小组发现了一种与典型偏头痛形式密切相关的基因突变。 在5月1日发表在“科学转化医学”杂志上的一篇论文中,研究小组将这种突变与偏头痛的证据联系起来,在偏头痛的小鼠模型和实验室的细胞培养中。 该突变位于称为酪蛋白激酶I delta(CKIdelta)的基因中。 “这是第一个已经显示突变导致非常典型的偏头痛形式的基因,”高级研究员Louis J. Ptáček,HHMI的研究员和加州大学旧金山分校的神经学教授。 “这是我们最初对黑盒子的一瞥,我们还不明白。” 偏头痛的原因仍然不明,影响了所有人的10%到20%,导致“生产力的巨大损失,更不用说巨大的痛苦”。 Ptáček说。典型症状包括头痛;降低疼痛阈值;对包括声音和触觉在内的温和刺激过敏;和光环,Ptáček描述为“预示头痛即将来临的视觉感受”。 本文介绍了突变导致偏头痛的临床和基础科学证据。 在这项研究中,科学家首先分析了偏头痛常见的两个家庭的遗传学,发现家庭中有相当大比例的偏头痛患者有突变或是突变携带者的后代。 在实验室中,该团队证明该突变影响酪蛋白激酶I delta酶的产生,该酶在大脑和身体中发挥许多重要功能。 “这告诉我们突变具有真实的生化后果,” Ptáček说。 然后科学家们研究了携带它的一系列小鼠中突变的影响。 “显然,我们无法测量老鼠的头痛,” Ptáček指出,“但我们可以测量其他与偏头痛相关的事物。” 通过施用硝酸甘油可以降低小鼠的疼痛阈值,解释Pt和aacute;ček。与正常小鼠相比,突变小鼠的硝酸甘油诱导的外周疼痛阈值显着降低。 相关故事遗传特征的一致性被认为对延长肾移植物的保存至关重要新设计的分子可能使弗里德里希的共济失调的人受益第四基因与西班牙裔儿童更高的ALL风险相关的遗传变异 另一个证据是皮质扩散抑制(CSD),一种电“静音”波。在电刺激之后的大脑中,以可预测的模式从刺激点扩散出来。研究人员发现,突变小鼠的诱导CSD的电阈值明显较低。 CSD实验“特别有趣”, Ptáček说,因为众所周知,CSD以每分钟3毫米的速度通过大脑传播。 “功能性脑成像已经表明,在患有偏头痛先兆的人的枕叶中,血流的变化以相同的速率传播。” 最后,Ptáček和他的团队发现星形胶质细胞 - 对神经元功能和健康至关重要的脑细胞 - 来自突变小鼠的大脑,与正常小鼠大脑中的星形胶质细胞相比,钙信号传导增加。 “这很重要,因为我们认为星形胶质细胞功能与偏头痛非常非常相关”。 Ptáček说。 “这是一种酶,因此它可以改变蛋白质。问题是,哪种蛋白质或蛋白质会改变与偏头痛有关?它如何改变星形胶质细胞的活性?“ 该研究“使我们向了解偏头痛疼痛的分子途径迈进了一步”。他说。 “而且,随着我们更清楚地了解,我们可以开始考虑更好的治疗方法。某些分子可能是新药的目标。“现在有好药,Ptáček说,“但他们只是帮助一些病人,有些时候。对更好治疗的需求是巨大的。 CKIdelta突变“远非可能与偏头痛相关的唯一突变”, Ptáček警告说。 “在不同的人中,可能有几种不同的组合。这只是我们发现的第一个。 资料来源:加州大学旧金山分校