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研究人员寻求更好地了解导致人们发展MS的事件顺

发布时间:2019-04-20 12:34:52

研究人员寻求更好地了解导致人们发展MS的事件顺序 2016年2月9日 布里格姆妇女医院(BWH)和国家神经疾病和中风研究所(NINDS)的一个研究小组已经启动了一项针对多发性硬化症(MS)

  研究人员寻求更好地了解导致人们发展MS的事件顺序 2016年2月9日 布里格姆妇女医院(BWH)和国家神经疾病和中风研究所(NINDS)的一个研究小组已经启动了一项针对多发性硬化症(MS)风险人群的研究。通过关注MS患者的一级家庭成员,研究团队寻求更好地了解导致一些人患上该疾病的事件顺序。他们的工作也为开发和检测阻断MS发病的干预措施奠定了基础。该研究小组在“神经病学年鉴”(Annals of Neurology)的一篇出版物中介绍了多发性硬化症中的基因和环境(GEMS)项目,这是一项大型前瞻性自然史研究。 “MS的早期检测意味着早期治疗的可能性,其可以延迟残疾的累积”。共同资深作者,医学博士,医学博士Phil De Jager在BWH的Ann Romney神经系统疾病中心负责转化神经精神基因组学项目。 “我们的长期目标是绘制从健康到疾病的一系列事件,以便能够在MS的高风险个体中早期识别和干预。” GEMS研究利用患者倡导团体(如国家多发性硬化症协会),Facebook等社交媒体工具和电子通讯的外展工作,招募已被诊断患有MS的人的一级亲属(父母,兄弟姐妹或孩子)。从美国各地招募了2,600多名家庭成员。家庭成员可以通过其Facebook页面与该研究进行互动,在该页面上共享项目和MS相关新闻的更新。该研究最终将招募5,000名一级亲属,将在未来20年继续进行。 “GEMS研究的第一份报告很重要,因为它表明我们可以招募大量的家庭成员,这是进行MS风险因素的有力研究所必需的,”主要作者,BWH的Ann Romney神经系统疾病中心的Zongqi Xia博士说。 参与研究后,参与者完成了一份基于网络的调查问卷,内容涉及他们的病史,家族史,环境暴露等。参与者还提交了用于DNA提取的唾液样本。 相关故事研究人员发现了治疗多发性硬化症的有希望的治疗选择研究人员确定了导致多发性硬化症中轴突退化的推定机制研究为多发性硬化症的起源和发展提供了新的线索“由于该疾病可能在第一个症状出现之前很多年才开始,我们还没有了解遗传和环境风险因素是如何结合在一起引发MS的,“ NINDS神经免疫学和神经病学学系的共同资深作者Daniel Reich博士说。 “当患者第一次来看神经科医生时,脑部炎症的过程正在进行中,因为许多病变很少或没有症状。” 尽管一级亲属发生MS的可能性比一般人群高20至40倍,但他们的风险仍然很低:研究人员估计,在10,000名一级亲属中,只有大约62名将在五年内被诊断为MS。有办法预测谁最有可能发展为MS,这不仅意味着早期干预的机会,而且使得新治疗的临床试验更加可行,因为一般人群中MS的发病率较低。 在他们的初步分析中,研究小组测试了一种计算个体MS风险的方法,并确定了一部分家庭成员可能比一般家庭成员患MS的风险更高。虽然尚未在临床上部署,但这种风险评分可以帮助设计高风险人群的长期研究。 “这份报告是重要的第一步。我们还没有一种临床用于预测MS的工具。为了进一步开发此类工具,并开发一个测试策略以完全预防疾病的平台,我们正在将GEMS扩展为更大的协作研究,以加速发现的进展,并召集一个研究人员团体来克服这一重要挑战,“ ;德杰格说。 “总体而言,大多数家庭成员的MS风险仍然很小。对于MS最有效的治疗方法最终将是那些阻止其发作的治疗方法,因为一旦疾病成熟,停止炎症和疾病进展就更加困难。 资料来源:布莱根妇女医院